Исследователи научили искусственный интеллект распознавать генетические нарушения по фотографии, прокладывая тем самым путь к ранней и дешевой диагностике, — пишет sciencemag.org со ссылкой на Nature Medicine.

Редкие расстройства часто проявляются во внешности. У людей с синдромом Нунана — генетическим нарушением, замедляющим рост и развитие организма — могут быть, например, широко посаженные глаза; а у людей с ментальными нарушениями типа Бэйна, вызванными мутировавшим геном в Х-хромосоме — миндалевидные глаза и маленькие подбородки.

Ученые создали компьютерную программу DeepGestalt и обучали ее на общедоступной базе данных, содержащей более 17 000 фотографий пациентов с более чем 200 редкими заболеваниями. Затем с помощью более глубокого обучения программа определяла, какие паттерны связаны с сотнями различных генетических синдромов.

Анализируя 502 незнакомых изображения DeepGestalt в 91% случаев верно определил вид генетического нарушения. Программа также опередила врачей в выявлении пациентов с синдромом Ангельмана и синдромом Корнелии де Ланге — наследственной генетической мутацией, для которой характерны, помимо других симптомов, низкое положение ушей и перевернутый нос, а также в разделении пациентов на группы различных генетических подтипов синдрома Нунана.

Исследователи считают, что однажды этот инструмент можно будет использовать в сочетании с тестированием генома, чтобы помочь врачам найти конкретные генетические маркеры и быстрее поставить точный диагноз. Это могло бы помочь сократить время, стоимость и эмоциональные затраты миллионов семей, которые обращаются к врачам за постановкой диагноза.

Исследователи также понимают, что из-за легкости в использовании этот инструмент может применяться работодателями и страховыми компаниями. Решающее значение будет иметь правильное регулирование распространения и использования таких инструментов, как DeepGestalt.