Искусственный интеллект может диагностировать редкие генетические нарушения по фотографии лица

Искусственный интеллект может диагностировать редкие генетические нарушения по фотографии лица

Исследователи научили искусственный интеллект распознавать генетические нарушения по фотографии, прокладывая тем самым путь к ранней и дешевой диагностике, — пишет sciencemag.org со ссылкой на Nature Medicine.

Редкие расстройства часто проявляются во внешности. У людей с синдромом Нунана — генетическим нарушением, замедляющим рост и развитие организма — могут быть, например, широко посаженные глаза; а у людей с ментальными нарушениями типа Бэйна, вызванными мутировавшим геном в Х-хромосоме — миндалевидные глаза и маленькие подбородки.

Ученые создали компьютерную программу DeepGestalt и обучали ее на общедоступной базе данных, содержащей более 17 000 фотографий пациентов с более чем 200 редкими заболеваниями. Затем с помощью более глубокого обучения программа определяла, какие паттерны связаны с сотнями различных генетических синдромов.

Анализируя 502 незнакомых изображения DeepGestalt в 91% случаев верно определил вид генетического нарушения. Программа также опередила врачей в выявлении пациентов с синдромом Ангельмана и синдромом Корнелии де Ланге — наследственной генетической мутацией, для которой характерны, помимо других симптомов, низкое положение ушей и перевернутый нос, а также в разделении пациентов на группы различных генетических подтипов синдрома Нунана.

Исследователи считают, что однажды этот инструмент можно будет использовать в сочетании с тестированием генома, чтобы помочь врачам найти конкретные генетические маркеры и быстрее поставить точный диагноз. Это могло бы помочь сократить время, стоимость и эмоциональные затраты миллионов семей, которые обращаются к врачам за постановкой диагноза.

Исследователи также понимают, что из-за легкости в использовании этот инструмент может применяться работодателями и страховыми компаниями. Решающее значение будет иметь правильное регулирование распространения и использования таких инструментов, как DeepGestalt.

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>